先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道沟两侧之尿道皱襞未能完全融合，使尿道远端出现缺损，在尿道缺损部分，常为结缔组织或纤维索条所代替，这种病理改变的结果，除尿道有部分缺损外，使阴茎产生两方面的畸形。一是阴茎腹侧屈曲，不能伸直；二是包皮在阴茎背部堆积过多，而阴茎腹侧面则嫌不足，所谓包皮呈鹰帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于阴茎呈腹侧屈曲畸形，勃起时此种畸形更严重，难以进行正常的性生活；又由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液射入阴道内，从而导致不育。
　　
　　临床分类:按尿道外口的位置可分为阴茎头型、冠状沟型、阴茎型、阴囊型、会阴型。
　　
　　临床表现及诊断:此种先天畸形在幼小年代除为父母所知之外，孩子本身常无任何影响，虽然尿道之开口位置异常，但无狭窄，不致影响尿液之排出，及至入幼儿园年龄，则常由于不能直立排尿，逐渐在心理方面产生自悲观念，表现常不够活泼。至成人结婚年龄，婚后亦由于阴茎不能竖直而不能过正常的性生活。本病的诊断一望即可确诊。各型均有不同程度的阴茎下弯，包皮如帽状堆积于阴茎头的背面，腹侧可见未闭合的尿道呈一浅沟。阴囊型和会阴型常见阴囊对裂，并可因前列腺囊变深似阴道，存在子宫及输卵管并有隐睾而呈男性假两性畸形表现。
　　
　　本病与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别的主要依据：①细胞核染色体组型，男性为XY，女性为XX；②查口腔或阴道上皮细胞染色质，男性染色质阳性率为0～5%，女性则高于10%；③尿17-酮类固醇排泄量显著增高时可能是肾上腺性征异常症(女性男化)；④如不能确定性别时，则以生殖腺活体检查为依据。
　　
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