无精子症不是一个单独的疾病，而是多种疾病的一种临床表现或结果，导致无精子症的病因有多种，我们可以以逻辑性病因分类，对引起无精子症的病因予以阐述，此分类法系以下丘脑—垂体—睾丸性腺轴为基础，以病变的部位(睾丸前，睾丸后及睾丸)结合病变性质予以归纳：

     一.睾丸前病变：引起无精子症的病变部位主要为下丘脑垂体，病变性质多为内分泌障碍，表现为低促性腺激 素性性腺机能低下，其中以卡尔曼氏综合征较常见，而具有代表性：卡尔曼氏综合征(Kallmann syndrome) 为先天性原发性低促性腺激素性性腺机能低下的一种综合征.本病于1944年由卡尔曼氏(Kallmann)报告。病变部位在下丘脑，由于下丘脑促性腺激素 释放激素(GnRH)分泌障碍，导致促性腺激素分泌低减而继发性腺机能减退。目前对本病的发病机理已有一定的了解，正常胚胎发育时，促性腺激素释放激素神 经元，由鼻的嗅觉上皮转移至下丘脑，而卡尔曼氏综合征患者中，有近50%的患者，由于X染色体短臂(Xp22.3)KAI。基因突变，在胚胎发育中未能完 成这一转移，下丘脑没有这种神经元，因而不能分泌促性腺激素释放激素，继之促性腺激素分泌低减，继发性腺机能低下。此外常染色体的基因突变或缺失，也可引 起卡尔曼氏综合征。 本征表现为性发育不全和嗅觉障碍或嗅觉正常，由于睾丸发育不良，引起无精子症而不育，但在无精子症中此类患者少见。

     二.睾丸病变：本部位的病变可分为遗传性，先天性，后天获得性，以及病因不明的所谓特发性。

    遗传性病变：克氏综合征及其它染色体，基因异常的疾病： 克氏综合征(Klinefelter’s syndrone))是临床最常见的男性性腺机能低下疾患，发病率约为男性人口的0.2%。本征是染色体数目畸变引起的疾病，卵子和精子发生过程中，都要 经过减数分裂，若在减数分裂中精与卵的性染色体未分裂，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，则形成XXY，此额外的X染色体，可来自精子，也可来自卵 子，此外受精卵在卵裂过程中X不分裂，也可出现额外的X染色体，典型的克氏综合征的核型为47，XXY，本征患者具有不同程度的精子发生障碍，从完全没有 精子发生，到严重少精子症。发病的诱因可能与母亲怀孕时年龄较大有关。

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